ABSTRACT
RESUMEN La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de rara presentación, que es considerada una alteración hereditaria, ligada al cromosoma X, con carácter dominante. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres, y el compromiso principal se observa en tejidos derivados del ectodermo; es decir, puede evidenciarse como anormalidades en piel, dientes, pelos, ojos y sistema nervioso. Se presenta un caso de incontinencia pigmentaria con manifestaciones cutáneas en un recién nacido varón. El caso se confirmó a través de dos biopsias evaluadas en el servicio de anatomía patológica del Hospital Cayetano Heredia. Debido al espectro amplio de presentación clínica de incontinencia pigmentaria, se recomienda considerar a esta entidad en el diagnóstico diferencial cuando nos encontramos frente a lesiones cutáneas, predominantemente vesiculares y que siguen una distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente en nuestro país, y su diagnóstico requiere de una adecuada correlación clínico patológica, y del conocimiento de las distintas fases de la enfermedad. El diagnóstico y reconocimiento oportuno y temprano de la entidad permitirá prevenir complicaciones asociadas a nivel sistémico.
ABSTRACT Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level.
ABSTRACT
Resumen La familia de tumores del Sarcoma de Ewing (ES) es un grupo poco habitual de neoplasias malignas que pueden localizarse en regiones: óseas como extraóseas. El tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), muestra más diferenciación neuronal que el Sarcoma de Ewing (ES) y rara vez se presenta en piel y tejidos subcutáneos. Ocasionalmente se presenta como un cáncer de piel primario, que tiene como características clínicas: una tumoración superficial, en promedio mide 2-3 cm, de consistencia blanda, móvil y algunas veces dolorosa. Los lugares más afectados son espacios paravertebrales, extremidades inferiores, cabeza, cuello y pelvis. Describimos el caso de un varón de 13 años, con 2 tumores superficiales en cuero cabelludo, el examen histológico presentaba una proliferación de células de pequeño tamaño, basófilas, monomorfas; con perfil inmunohistoquímico FLI1 positivo, compatible con PNET.
Summary Ewing´s sarcomas are a less common malignant neoplasms that can be located both in skeletal and extra skeletal areas. The primitive neuroectodermic tumor (PNET) shows more neuronal differentiation than Ewing´s sarcoma and rarely invades the skin and soft tissues. This tumor occasionally presents as a primary skin cancer which has distinctive features such as a superficial tumor with a 2-3 cm, soft, mobile and eventually painful. Most affected areas of the body are paravertebral spaces, lower limbs, head, neck and pelvis. We report here the case of a 13 year old male presenting with 2 superficial tumors located on the scalp, the histo pathological examination revealed a proliferation of small, basophilic and monomorphic cells that showed FLI1 positive immunohistochemistry pattern compatible with PNET.